05.05.2015 13.10.2015
В современной генетической науке широко используются термины – аллели, локусы, маркеры. Между тем, от понимания таких узких терминов часто зависит судьба ребенка, ведь диагностика отцовства напрямую связана с этими понятиями.
Генетическая особенность человека
Любой человек имеет собственный уникальный набор генов, получаемый им от родителей. В результате комбинации совокупности родительских генов и получается совершенно новый, уникальный организм ребенка со своим набором генов.
В генетической науке современными исследователями для проведения диагностики были выявлены определенные участки генов человека, имеющие наибольшую изменчивость – локусы (второе их название маркеры ДНК).
Любой их данных локусов имеет множество генетических вариаций — аллелей (аллельных вариантов), состав которых сугубо уникален и сугубо индивидуален для каждого человека. К примеру, у локуса цвет волос есть два возможных аллеля – темный или светлый. Каждый маркер имеет свое индивидуальное количество аллелей. Одни маркеры содержат 7-8, другие более 20. Комбинация аллелей у всех исследованных локусов называется ДНК профилем определенного человека.
Именно вариативность данных участков генов и дает возможность проводить генетическую экспертизу родства между людьми, ведь ребенок от своих родителей получает по одному из локусов от каждого родителя.
Принцип генной экспертизы
Генетическая процедура по установлению биологического отцовства помогает установить, является ли тот мужчина, который считает себя родителем определенного ребёнка, настоящим папой или данный факт исключен. Для экспертизы биологического отцовства при проведении анализа происходит сравнение локусов между родителями и их ребенком.
Современные методики анализа ДНК способны одновременно проводить исследование генома человека сразу же по нескольким локусам. Например, в стандартизированное генное исследование включена экспертиза сразу 16 маркеров. Но сегодня в современных лабораториях экспертные исследования делают почти по 40 локусам.
Проведение анализов осуществляют с использованием современных генных анализаторов – секвенаторов. На выходе исследователь получает электрофореграмму, на которой указаны локусы и аллели анализируемой пробы. Таким образом, в результате проведения анализа ДНК анализируют присутствие определенных аллелей в анализируемой пробе ДНК.
Определение вероятности родства
Для определения уровня родства профили ДНК, которые были получены для определенного участника экспертизы, проходят статистическую обработку, по результатам которой эксперт делает вывод о процентной вероятности родственной связи.
Для того, чтобы рассчитать уровня родства, определенная статистическая программа производит сравнение по наличию одинаковых аллельных вариантов всех исследованных локусов из проанализированных. Расчет проводится между всеми участвующими в анализе. Результатом расчета становится определение комбинированного индекса отцовства. Вторым показателем служит вероятность отцовства. Высокое значение каждой из определяемых величин является доказательством биологического отцовства обследуемого мужчины. Как правило, для расчета показателей родства используют базу данных аллельных частот, полученных для населения России.
Положительный результат сравнения 16 различных, случайно выбранных маркеров ДНК позволяет, согласно данным статистики, определить вероятность отцовства. Однако при несовпадении результатов по аллелям из 3 или большего количества маркеров из 16, результат экспертизы биологического отцовства считается отрицательным.
Точность результатов экспертизы
На точность результатов генной экспертизы влияют несколько факторов:
количество анализируемых генетических локусов;
природа локуса.
Генетический анализ как можно большего количества локусов, уникальных для определённого человека, позволяет более точно установить (или наоборот, опровергнуть) степень вероятности отцовства.
Таким образом, достигаемая степень вероятности при одновременном анализе до 40 различных локусов составляет до 99.9% для подтверждения вероятности биологического отцовства, а также до 100% при получении отрицательного результата.
Определение биологического отцовства со степенью вероятности 100% невозможно в связи с теоретической возможностью существования мужчины с таким же набором маркеров ДНК, как у отца ребенка. Однако при уровне вероятности 99,9 % проведенную экспертизу считают положительной, а отцовство – доказанным.
Какие источники ДНК подходят для анализа?
ДНК экспертиза является высокочувствительной процедурой, не требующей больших количеств образца для извлечения ДНК. Благодаря современным научным достижениям генную экспертизу для определения вероятности отцовства можно проводить, используя как биологический материал, полученный от определённого человека (мазок изо рта, волос, кровь), так и материал небиологический, то есть лишь только соприкосающийся с человеком (например, его зубная щетка, предмет одежды, детская соска, кухонная посуда). Это возможно благодаря тому, что во всех человеческих клетках, вне зависимости от их происхождения, молекулы ДНК совершенно одинаковы, что дает возможность сравнения образцов ДНК полученных изо рта пациента с образцом из крови, или из пробы ДНК, полученной от зубной щётки или одежды.
Новые достижения в определении отцовства
Новым словом в определении отцовства стала разработка микрочиповой диагностики. Благодаря указанию на микрочипе (небольшой пластинке) почти всех генов человека определение отцовства не составит сложности. Такая технология похожа на генетический «паспорт». Взяв у плода пробу крови или амниотической жидкости, можно будет легко выделить из нее ДНК и провести гибридизацию на микрочипы родителей. Исследователи планируют использование данной технологии также для определения наследственных заболеваний.
ЛОКУС ГЕНА
место расположения того или иного гена в хромосоме.
Словарь иностранных выражений. 2012
Смотрите еще толкования, синонимы, значения слова и что такое ЛОКУС ГЕНА в русском языке в словарях, энциклопедиях и справочниках:
- ЛОКУС ГЕНА в Новом словаре иностранных слов:
(лат. locus место) место расположения того или иного гена в … - ЛОКУС в Медицинских терминах:
(лат. locus место, положение) местоположение гена в хромосоме, плазмиде или другой генетической структуре клетки; иногда термин употребляют в значении … - ЛОКУС в Большом энциклопедическом словаре:
(лат. locus) место локализации определенного гена на генетической карте … - ЛОКУС в Большой советской энциклопедии, БСЭ:
(от лат. locus - место) хромосомы, линейный участок хромосомы, занимаемый одним геном. С помощью генетических и цитологических методов можно определить … - ЛОКУС в Энциклопедическом словарике:
а, м., биол. Место расположения того или иного гена в … - ЛОКУС в Большом российском энциклопедическом словаре:
Л́ОКУС (лат. locus), место локализации определ. гена на генетической карте … - ГЕНА в Словаре для разгадывания и составления сканвордов.
- ЛОКУС в Словаре русского языка Лопатина:
л`окус, … - ЛОКУС в Полном орфографическом словаре русского языка:
локус, … - ЛОКУС в Орфографическом словаре:
л`окус, … - ЛОКУС в Современном толковом словаре, БСЭ:
(лат. locus), место локализации определенного гена на генетической карте … - НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ в Медицинском словаре.
- НЕДОНОШЕННОСТЬ в Медицинском словаре:
- АЛЬБИНИЗМ в Медицинском словаре:
Альбинизм - врождённый дефицит или отсутствие пигмента в коже, волосах, радужке и сетчатке глаза или только в радужке глаза за … - НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ
- СМЫСЛ в Словаре Аналитической психологии:
(Meaning; Sinn) — качество, приписываемое чему-либо и придающее ему определенную ценность.«Вопрос смысла был центральным для Юнга как личности, врача, психотерапевта, … - АЛЛЕЛЬ в Энциклопедии Биология:
один из возможных структурных вариантов гена. Аллели (аллельные гены) расположены в определённых участках гомологичных хромосом и определяют развитие одного из … - ГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ в Энциклопедии трезвого образа жизни:
— заболевания, вызванные мутацией генов, т.е. изменением последовательности (выпадение, перестановка, вставка и др.) нуклеотидов молекулы ДНК, что ведет к нарушению … - ТРОМБОЦИТОПЕНИЯ в Медицинском словаре:
- СИНДРОМ ПОСТФЛЕБИТИЧЕСКИЙ в Медицинском словаре:
- СИНДРОМ ВАРДЕНБУРГА в Медицинском словаре.
- СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ в Медицинском словаре:
- в Медицинском словаре:
- РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ в Медицинском словаре:
- ДИСПЛАЗИЯ ЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ в Медицинском словаре:
Эктодермальные дисплазии - врождённые дефекты структур эктодермального генеза (в т.ч. кожи и её придатков) - наблюдают в виде нескольких самостоятельных … - ДИАБЕТ САХАРНЫЙ ИНСУЛИННЕЗАВИСИМЫЙ в Медицинском словаре.
- МУКОВИСЦИДОЗ в Медицинском словаре.
- МИОТОНИИ ВРОЖДЁННЫЕ в Медицинском словаре:
Миотонии врождённые - заболевания, связанные с мутациями гена CLCN1, кодирующего мышечный хлорный канал (*118425). К этой группе примыкают заболевания, связанные … - НАРУШЕНИЯ ПОЛОВОЙ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ в Медицинском словаре.
- в Медицинском словаре:
- АСТРОЦИТОМА в Медицинском словаре:
Астроцитома - класс глиальных опухолей головного и спинного мозга, происходящих из астроцитов; растут инфильтра-тивно, чётко не отграничиваясь от мозговой ткани. … - ПОРФИРИЯ в Медицинском словаре:
Порфирия - наследственные или приобретённые (как результат воздействия химических агентов) дефекты генов ферментов, участвующих в биосинтезе тема. Порфирии классифицируют в … - ПОЛИОМИЕЛИТ в Медицинском словаре:
- БОЛЕЗНЬ ХИРШСПРУНГА в Медицинском словаре.
- БОЛЕЗНЬ ПЕЛЖЕТА в Медицинском словаре:
Болезнь Педжета - наследственная болезнь, характеризующаяся деформацией бедренных и большеберцовых костей, позвоночника и черепа с выраженным гиперостозом, утолщением и искривлением … - БОЛЕЗНИ ПЕРОКСИСОМ НАСЛЕДУЕМЫЕ в Медицинском словаре:
При болезнях накопления пероксисом синтез плазмалогенов недостаточен, нарушена организация этих органоидов или пероксисомы отсутствуют полностью. Классификация биохимическая. Наследуемые (все р) … - АГИРИЯ в Медицинском словаре:
Агирия - дефект развития в виде слабой выраженности извилин коры головного мозга вследствие нарушения миграции нейробластов в эмбриогенезе. Агирия I … - ТРОМБОЦИТОПЕНИЯ
Тромбоцитопения - пониженное содержание тромбоцитов в периферической крови, наиболее частая причина кровоточивости. При снижении числа тромбоцитов менее 100х109/л удлиняется время … - СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ в Медицинском большом словаре:
Туберозный склероз - наследственное заболевание с широким клиническим спектром проявлений и мультиорганным вовлечением. Факоматозы. К ним отнесены: туберозный склероз, нейрофиб-роматоз, … - СКЛЕРОЗ АМИОТРОФИЧЕСКИЙ БОКОВОЙ в Медицинском большом словаре:
Боковой амиотрофический склероз (БАС) - хроническое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся поражением двигательных нейронов головного и спинного мозга и дегенерацией их … - СИНДРОМ ПОСТФЛЕБИТИЧЕСКИЙ в Медицинском большом словаре:
Постфлебитический синдром - сочетание признаков хронической функциональной недостаточности вен, обычно нижних конечностей (отёки, боли, быстрая утомляемость, трофические расстройства, компенсаторное варикозное … - СИНДРОМ ВАРДЕНБУРГА в Медицинском большом словаре.
- РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ в Медицинском большом словаре:
Заболеваемость раком молочной железы значительно увеличилась за последние 10 лет: заболевание возникает у 1 из 9 женщин. Наиболее частая локализация … - ПОЛИОМИЕЛИТ в Медицинском большом словаре:
Полиомиелит - острое вирусное инфекционное заболевание, протекающее с поражением мотонейронов серого вещества спинного мозга, ядер двигательных черепных нервов ствола головного … - НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ПЛАЗМЕННЫХ ФАКТОРОВ СВЁРТЫВАНИЯ в Медицинском большом словаре:
Плазменные факторы свёртывания крови - различные компоненты плазмы, реализующие образование сгустка крови. Недостаточность плазменных факторов свёртывания может быть изолированной или … - НЕДОНОШЕННОСТЬ в Медицинском большом словаре:
Недоношенность - состояние плода, рождённого до окончания нормального периода внутриутробного развития (до истечения 37 нед гестации), с массой тела менее …
в состав хромосом входят два вида молекул - молекулы белка и дезоксирибонуклеиновой кислоты(Днк) . Сначала предполагали, что основной генетической субстанцией является белок. Двадцать различных аминокислот, входящих в молекулы белков, могут давать бесконечное разнообразие сочетаний, которое может лежать в основе разнообразия генов. И только в начале 50-х гг. было доказано, что носителем генетической информации является ДНК. Оказалось, что ДНК сама по себе, независимо от белка, способна переносить наследственную информацию из одной клетки в другую, тогда как белок без ДНК этого не может. ДНК имеет молекулярное строение, обеспечивающее способность к удвоению и к образованию множества разнообразных форм. Молекула нуклеиновой кислоты имеет форму нити, представляющей собой цепь нуклеотидов
(рис. 3.13). Каждый нуклеотид состоит из трех частей: азотистого основания, углеводного компонента и фосфорной кислоты. Отдельные нуклеотиды в нуклеиновых кислотах соединены друг с другом через фосфорную кислоту прочной химической связью. Углеводный компонент в ДНК представлен сахаром - дезоксирибозой
. Сахарный и фосфорный компоненты у всех нуклеотидов одинаковы, что же касается оснований, то существует четыре типа оснований: аденин
, цитозин
, гуанин
и тимин
. Для простоты их часто обозначают буквами А, Ц, Г и Т. ДНК образована двумя нитями. Ген- - это небольшой участок хромосомы, обладающий определенной биохимической функцией и оказывающий специфическое влияние на свойства особи. Локус-
Место в хромосоме, в котором расположен данный ген
. В одном и том же локусе у особей определенного вида могут располагаться одинаковые гены, но во многих случаях локус не отличается подобным постоянством и в нем располагается тот или иной вариант данного гена. Обычно эти варианты одного и того же гена сходны между собой, хотя и не идентичны. Такие различные состояния локуса носят название Аллель
.
Часто для определенного локуса известны лишь два аллеля, то есть две альтернативные формы одного гена, однако нередки случаи, когда данный локус встречается в целом ряде различных состояний, и тогда мы имеем дело со множественными аллелями
.Несмотря на большую точность репликации ДНК
во время процессов митоза
и мейоза
, время от времени неизбежно возникают ошибки, которые приводят к изменению последовательности нуклеотидов
в цепи ДНК, или генным мутациям
. Мутация может представлять собой замену одной пары оснований на другую, потерю одного или нескольких нуклеотидов или, наоборот, добавление дополнительных нуклеотидов. При этом худшим вариантом будет потеря или добавление одного или двух нуклеотидов. В этих случаях рамка считывания триплетов неизбежно сдвигается на одно-два основания вправо или влево и все последующие триплеты будут считываться неправильно. Если же выпали или добавились сразу три основания, то изменения коснутся лишь одной аминокислоты, а вся остальная цепь останется верной.
Генные мутации
, возникающие в гаметах, оказывают разнообразное действие на организм. Многие из них летальны, так как вызывают слишком серьезные нарушения развития. Известно, например, что у человека около 20% беременностей заканчиваются естественным выкидышем в сроки до 12 недель, и в половине этих случаев обнаруживаются аномалии наследственного аппарата, обусловленные, впрочем, не только генными мутациями.
Генная мутация может привести к тому, что данному локусу
будет соответствовать несколько аллелей
. Это увеличивает генетическое разнообразие и повышает количество гетерозиготных особей
. Предполагается, что все генетические полиморфизмы
возникли из-за замены, потери или добавления нуклеотидов в процессе эволюции.
Большинство генных мутаций рецессивны
по отношению к "нормальному" аллелю. Такие мутантные аллели
могут циркулировать в популяции в течение многих поколений, пока им не удастся встретиться и проявиться. Время от времени могут возникать и доминантные мутантные аллели, которые сразу же дают эффект.
Мутации, происходящие в соматических клетках, наследуются только теми клетками, которые образуются из мутантной клетки путем митоза
. Они могут повлиять только на тот организм, в котором они возникли, но со смертью особи исчезают из генофонда популяции. При некоторых соматических мутациях
возникают клетки с повышенной скоростью роста, что приводит к возникновению опухолей.
Еще на своих курсах я столкнулась с тем, что понятия локус, аллель (аллельные гены), а точнее отсутствие их четкого понимания, ведут к тому, что позднее начинают путаться два понятия «генетически такой-то» и «носитель».
Не надеюсь сыскать славу педагога по генетике, но попробую объяснить все еще раз.
Я сторонница объяснять все на пальцах, много раз повторять элементарное, любительница использовать аналогии, но так же любительница обратной связи. Если вы зашли на эту страничку с целью разобраться в генетике окрасов кошек и благодаря этой странице поняли почему кремовый кот может быть носителем шоколада, то напишите мне об этом пожалуйста, а если не поняли то тем более напишите. Так и пишите: «Ничего не понимаю!!!» Тогда я попробую написать еще проще и еще понятней. Но, я надеюсь, азы генетики вы уже освоили, если нет, то вам сначала сюда — эта статья для мало-мальски образованных.
То, что вся наследственная информация хранится в хромосомах , хромосомы содержат ДНК мы все помним со школы. У кошки 38 хромосом и 2 из них, как и у нас, людей, половые — определяющие пол каждой конкретной особи. Так уж получилось, что половые хромосомы млекопитающих по своей форме напоминают буквы X и Y. Если комбинация половых хромосом у особи XX — это самка, XY — самец. Комбинации YY быть не может, так как половые хромосомы достаются особи от родителей, то есть самка по любому передаст своему потомству одну из X-хромосом, а самец либо X-хромосому, либо Y-хромосому, как повезет.
Сама ДНК очень длинная и для компактности скручена в спираль, может даже кто-то знает что на спирали ДНК располагаются гены. Ген — это участок спирали ДНК — единица наследственности, определяющая тот или иной признак, например, окрас шерсти. Каждый участок, ген, располагается на каком-то конкретном расстоянии от начала спирали ДНК и у каждого вида это положение гена отвечающего за один и тот же признак совершенно одинаковое, хотя само проявление признаков у особей вида может быть различным.
Это примерно так же как расположение квартир в домах построеных по одному проекту: если зайти в третий подъезд любого из однотипных домов, подняться второй этаж и повернуть направо - там будет пятикомнатная квартира идентичная всем квартирам справа на втором этаже третьего подъезда. При этом обстановка в квартире может отличаться
Точное расположение участка, гена, отвечающего за тот или иной признак на спирали ДНК, называется локус — от слова locus — место. Давайте еще раз. Локус — это месторасположение конкретного гена на спирали ДНК. Локус — это адрес гена.
Но посмотрите, наше ДНК на самом деле состоит не из одной спирали, а из двух причем образно говоря, связанных, спаренных друг с другом! Гены на второй спирали располагаются точь в точь как на первой. Да и вообще, у млекопитающих любой признак определяется не одним геном, а двумя, расположенными в одном локусе (по одному адресу) на этой самой двойной спирали ДНК. Один ген отвечающий за признак на одной спирали, второй, отвечающий за тот же признак, на соседней, но месторасположение у этих двух генов одно и то же. Помним, что месторасположение гена называют локусом.
В одном локусе (в одном и том же месте) всегда будут располагаться два гена определяющие один и тот же признак, например, каким именно будет окрас черной группы окрасов, но сами гены могут быть разными, а реальный, видимый, вариант окраса будет определена их конкретной комбинацией.
Если уж мы заговорили о черной группе окрасов, то каждый из двух генов отвечающий за черный окрас может быть одним из них:
B — черный окрас, доминантный по отношению к шоколадному и цинамону;
b — шоколадный окрас, рецессивный по отношению к черному и доминантный по отношению к цинамону;
b" — цинамон, рецессивный по отношению к черному и шоколадному.
Вот такой выбор из нескольких генов отвечающих за один и тот же признак называется аллель . Еще раз, аллель - это всевозможные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах), отвечающие за один и тот же признак и определяющие альтернативные варианты этого признака. Это не те два гена на спирали ДНК, которые определят как будет выглядеть особь, нет, аллель — это вообще все-все возможные вариации гена в природе (известные и не известные), которые будут отвечать за конкретный признак. У каких то генов много альтернативных (аллельных) генов, у каких-то нет.
Выше я расписала три аллельных гена, определяющих каким именно будет окрас черной группы у кошек. Давайте посмотрим в какие комбинации могут складываться эти гены в конкретной особи и какого окраса будет при этом сама особь. То, что доминантный ген перекрывает действие рецессивного в каждой конкретной паре, обязательно помним. И так:
BB — черный;
Bb — черный, носитель шоколада;
Bb" — черный, носитель цинамона;
bb — шоколадный;
bb" — шоколадный, носитель цинамона;
b"b" — цинамон.
Вот тут на нашу голову сваливается сразу три понятия, нет сразу пять! Первое я уже употребила «носитель». Нужно ввести еще: «генотип » и «фенотип ». Генотип - это весь набор генов у каждой конкретной особи. Если ограничиться только генами определяющим каким именно будет окрас черной группы, то описанные выше комбинации генов и есть генотип. А вот описание цвета особи — это фенотип. То есть кот с комбинацией генов (с генотипом) BB будет генетически гомозиготным черным и, возможно, фенотипически черным. Почему возможно? Потому что оказывается в окончательный окрас кота могут вмешаться и другие гены, но об этом ниже. Гомозиготный обозначает что оба гена из пары одинаковые, в нашем случае (B-B). А вот про кота с комбинацией генов Bb" говорят что он гетерозиготный черный, носитель цинамона. Гетерозиготный - значит гены в паре разные (B-b"), в фенотипе (возможно) проявится доминантный ген, в нашем случае черный, но своему потомству кот может передавать любой из этой пары генов, соответственно, может передать и цинамон (b"). Так вот, когда речь идет о рецессивном гене присутствующем в генотипе, то правильней говорить «носитель». Носитель - это гетерозиготная особь по конкретному признаку, которая в фенотипе проявляет доминантный признак, но может передавать своему потомству ген рецессивного признака. Еще раз, мы не говорим о других признаках и других локусах. Мы употребляем понятие «носитель» только в рамках одного признака, и одного локуса, то есть, когда говорим о аллельных (альтернативных) комбинациях генов.
Сейчас я исхожу из положения, что все вы знаете что гомозиготное состояние генов dd проявляет осветление основного окраса, соответственно кот с генотипом Bb dd фенотипически будет голубым котом, носителем шоколада. При этом не правильно говорить «носитель лилового окраса» так как лиловый окрас формируется под действием двух неаллельных генов из разных локусов: 1. генами bb (bb") - шоколадным окрасом из группы черных окрасов; 2. генами dd — наличием осветления основного окраса. Про кота с генотипом Bb bb правильно говорить «носитель шоколада». Понятно почему? Потому что признак окраса из черной группы и признак
осветления наследуются не-за-ви-си-мо
!!!
Но рано или поздно нам встретится фраза типа «генетически лиловый кот». Генетически лилового я не нашла, но хотите покажу генетически черного кота? Пожалуйста!
Этот кот фенотипически белый, генетически черный, носитель осветления.
А вот этот кремовый паренек запросто может быть генетически голубым, носителем шоколада.
Нет я не сошла сума. И в первом и во втором случае речь идет от особенном явлении о эпистазе . Эпистаз это явление, когда гены из одного локуса влияют на проявление генов из совершенно другого локуса (локус это адрес гена), то есть на неаллельные гены. В первом случае ген эпистатического белого W не позволил проявиться генам отвечающим за окрас вообще. При этом сами гены отвечающие за окрас никуда не делись, они все на месте! Еще раз! Эпистатические гены не позволяют проявиться каким-то другим, не аллельным с ними генам, но при этом сами гены, чье действие не проявилось, существуют, несут в себе всю генетическую информацию и будут передаваться потомкам!!!
Когда мы говорим о красном окрасе, то редко применяем понятие «эпистаз», хотя временами в литературе по генетике окрасов кошек можно встретить «красный эпистатический». Просто с красным не все так просто. Во-первых ген красного окраса (О) сцеплен с Х-хромосомами, то есть находится исключительно на них, почему в задачах по генетике разумнее описывать красный окрас для кошек XOXO, XOXo, XoXo, для котов XOY, XoY, когда описание красного окраса идет только буквой О (o), без привязки к половой хромосоме, часто возникает путаница. Во-вторых, ген красного окраса влияет только на гены окраса черной группы. В-третьих, если генотип кошки ХOXo, то есть один из аллельных генов О у нее доминантный, отвечающий за проявление красного окраса, а второй о рецессивный позволяющий проявиться окрасу черной группы, то кошка проявит оба окраса одновременно и будет черепаховой. Тем не менее у красных котов XOY и у красных кошек XOXO гены, определяющие окрас черной группы шерсти никуда не деваются, их проявление в фенотипе лишь отменяется действием эпистатического гена красного окраса, но они все есть, полностью переданы от своих родителей и далее будут переданы своим потомкам. Допустим от красной кошки с генотипом XOXO BB Dd и шоколадного кота с генотипом XoY bb Dd родился кремовый котик, такой же как на картинке выше. Его генотип XOY Bb dd - вот он, кремовый кот, генетически голубой, носитель шоколада! В данном случае правильней говорить именно «генетически голубой», а не «генетически черный, генетически осветленный...» так как признаки наследуются независимо
, а вот в генотипе особи они присутствуют одновременно
! И ни в коем случае не стоит говорить «носитель черного, носитель осветления...» или «носитель голубого...» Он не носитель голубого, он именно генетически голубой!!! Просто это все скрыто действием гена из другого локуса, гена красного эпистаза, а там, внутри под кремовой шкуркой генетически голубой кот:) Если этого кремового кота с генотипом XOY Bb dd скрестить с черной кошкой с генотипом XoXo Bb Dd, то у них запросто может родиться и лиловый котик и шоколадный котик... У особи с красным окрасом вся информация о окрасах черной группы заложена генетически.
И так резюмирую:
Локус — от слова локация, место — это положение, «адрес» генов на ДНК, отвечающих за какой либо признак.
Аллель — все возможные альтернативные разновидности генов, которые только могут быть в каком либо конкретном локусе.
«Носитель» говорим тогда, когда речь идет о гетерозиготном животном, в генотипе которого есть рецессивный ген, который он «несет» и может передавать потомкам (черный, носитель цинамона). Носительство генов из разных локусов оговариваем отдельно (черный, ноститель цинамона и ностилеь осветления), так как гены наследуются независимо.
«Генетически такой-то» говорим тогда, когда действие вполне доминантных генов перекрыто или отменено действием совершенно неаллельных генов совершенно из других локусов, таких, которые называют эпистатическими (белый, генетически голубой).
Картинку нашла
Ген - структурная и функциональная единица наследственности живых организмов. Ген представляет собой участок ДНК, задающий последовательность определённого полипептида либо функциональной РНК.
Пептиды - семейство веществ, молекулы которых построены из двух и более остатков аминокислот, соединённых в цепь пептидными (амидными) связями -C(O)NH-. Обычно подразумеваются пептиды, состоящие из аминокислот. Пептиды, последовательность которых короче примерно 10-20 аминокислотных остатков могут также называться олигопептидами , при большей длине последовательности они называются полипептидами .
Белками обычно называют полипептиды, содержащие примерно от 50 аминокислотных остатков.
Геном - совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма. Геном содержит биологическую информацию, необходимую для построения и поддержания организма. Большинство геномов, в том числе геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построены из ДНК, однако некоторые вирусы имеют геномы из РНК. У человека (Homo sapiens) геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также митохондриальной ДНК. Двадцать две аутосомы, две половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований.
Вместе с факторами внешней среды геном определяет фенотип организма.
Генотип - совокупность генов данного организма, которая характеризует особь. Термин «генотип» наряду с терминами «ген» и «фенотип» ввёл генетик В. Л. Иогансен в 1909 году в работе «Элементы точного учения наследственности». Обычно о генотипе говорят в контексте определенного гена, у полиплоидных особей он обозначает комбинацию аллелей данного гена. Большинство генов проявляются в фенотипе организма, но фенотип и генотип различны по следующим показателям:
- По источнику информации (генотип определяется при изучении ДНК особи, фенотип регистрируется при наблюдении внешнего вида организма)
- Генотип не всегда соответствует одному и тому же фенотипу. Некоторые гены проявляются в фенотипе только в определённых условиях. С другой стороны, некоторые фенотипы, например, окраска шерсти животных, являются результатом взаимодействия нескольких генов по типу комплементарности
Аллели - различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака. В диплоидном организме может быть два одинаковых аллеля одного гена, в этом случае организм называется гомозиготным, или два разных, что приводит к гетерозиготному организму. Термин «аллель» также предложен В. Иогансеном (1909 г.).
Локус - в генетике означает местоположение определённого гена на генетической или цитологической карте хромосомы. Вариант последовательности ДНК в данном локусе называется аллелью. Упорядоченный перечень локусов для какого-либо генома называется генетической картой .
Генное картирование - это определение локусa для специфического биологического признака.
Хромосомы - нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи. Хромосомы чётко различимы в световом микроскопе только в период митотического или мейотического деления клетки. Набор всех хромосом клетки, называемый кариотипом, является видоспецифичным признаком, для которого характерен относительно низкий уровень индивидуальной изменчивости.
Исходно термин был предложен для обозначения структур, выявляемых в эукариотических клетках, но в последние десятилетия всё чаще говорят о бактериальных или вирусных хромосомах. Поэтому более широким определением является определение хромосомы как структуры, которая содержит нуклеиновую кислоту и функция которой состоит в хранении, реализации и передаче наследственной информации. Хромосомы эукариот - это ДНК-содержащие структуры в ядре, митохондриях и пластидах. Хромосомы прокариот - это ДНК-содержащие структуры в клетке без ядра.
Хромосомы вирусов - это молекула ДНК или РНК в составе капсида.